济南孕检可以筛查哪些遗传病?

　　济南孕检可以筛查哪些遗传病?染色体数量和结构异常引起的疾病称为染色体病。目前已知的染色体病有300多种，大多伴有生长迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等先天缺陷。染色体病在人群中并不少见。

　　可检测到发育畸形

　　发育畸形的原因包括遗传因素和环境因素。神经管缺陷在我国发育畸形儿童中的发病率较高。此外，常见的发育畸形包括兔唇、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、肛门锁定等。上述疾病在怀孕的主要阶段通过咨询和产前诊断，在定程度上可能在产前发现。

　　可检查X连锁遗传病

　　已经发现了70多种。临床上常见的有血友病A、B，假性肥大型肌肉营养不良、红绿色盲等。X连锁隐性遗传病的病情规律是女性携带者无症状或轻度，而男性携带者必须生病。如果女性携带者嫁给了正常男性，她们生下的男孩可能有半生病，半正常，而女孩的外表都正常，所以她们需要在产前诊断后留下女性胎儿，放弃男性胎儿。如果男性X连锁遗传病患者嫁给了正常女性，男孩就不会生病，但女孩是杂合子。如果父亲是X连锁显性基因病患者，母亲正常，女孩就会生病，所以产前诊断后留下男性胎儿，放弃女性胎儿。

　　可检查出先天代谢缺陷疾病

　　先天性代谢缺陷病多为常染色体隐性遗传病，种类繁多。虽然每种疾病的发病率很低，但总发病率相当可观。新生儿先天性代谢病的发病率约为8‰。先天性代谢缺陷的产前诊断通常是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火花变化，因此在进行产前诊断时，必须充分了解该疾病的生化本质。只有生化本质完全清晰的代谢性疾病才能进行胎儿产前诊断，否则不能进行。

　　过去，代谢缺陷病的诊断标本主要使用经过培养或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有羊水或羊水细胞中的代谢缺陷病才能进行产前诊断，这在定程度上限制了诊断范围。近年来，随着基因诊断的兴起和发展，遗传病有了更直接、更有效的诊断方法。DNA可以直接分析，无需羊水检查。

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