孕前检查
核心提示:生个健康、聪明、可爱的孩子是每个准妈妈的愿望。然而,如何生下个健康、聪明、可爱的婴儿,产前筛查非常重要。
生个健康、聪明、可爱的孩子是每个准妈妈的愿望。然而,如何生下个健康、聪明、可爱的婴儿,产前筛查非常重要。
其中个让母亲纠结的问题是唐氏综合征的筛查。作为对唐氏儿童的评价和诊断项目,唐氏筛查、微创和羊穿有什么区别,孕妇应该如何选择?
唐氏综合征,又称先天性愚蠢综合征或Down综合征,是由染色体变异引起的。60%的患者在胎儿早期流产,存活的患者有定的特殊面部体征,如眼距宽、鼻根低平、眼睑裂小等。经常出现嗜睡和喂养困难,其智力低下的表现随着年龄的增长而逐渐明显,智力通常为25~50.动作发育和性发育延迟。患者常伴有先天性心脏病等畸形。由于免疫功能低下,他们容易患各种感染。白血病的发病率比平时高10~30倍。如果生存到成人期,则常在30岁以后出现老年痴呆症状。
唐氏筛查
概念:中孕期母血清学产前筛查是通过中孕期母血清甲胎蛋白和血清人绒毛膜促性腺素分散β亚基、非雌三醇指标结合孕妇年龄、体重、孕周等综合风险评估,得到胎儿患21-三体、18-三体和神经管缺陷的风险。
优势
操作性:强,只需提取2-3ml孕妇外周血;价格:三者中低。
局限性
1.不做筛查不放心,但筛查风险低(诊断率为60-80%时,筛查假阴性率相对较高)。
2.高风险不敢做羊水穿刺,但大部分都是正常的(假阳性率约为5%,筛查阳性预测值约为1%-2%)。
3.影响风险评估的因素较多,质量控制困难。
适应证
35岁以下的单胎孕妇(指孕妇在预产期的年龄)。
结果处理
唐氏综合征或18三体综合征的结果是高风险的。建议进行产前诊断,即羊膜穿刺术;开放性神经管缺陷的风险很高。建议进行超声产前诊断。唐氏综合征或18三体综合征的结果是临界风险。建议进行微创DNA产前检查。如果是低风险的,建议进行常规产前检查。
下篇:女性的早孕检查项目介绍
表情
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